Campanha global destaca urgência do diagnóstico da hemofilia

No contexto do Dia Mundial da Hemofilia, celebrado nesta sexta-feira, dia 17, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha para reiterar a relevância do diagnóstico precoce da doença, considerado pela entidade como o passo inicial fundamental para o acesso ao tratamento adequado e aos cuidados necessários aos pacientes.

Segundo estimativas divulgadas pela federação, mais de 75% das pessoas com hemofilia ao redor do mundo ainda não receberam diagnóstico. Para outros distúrbios hemorrágicos, essa proporção pode ser ainda maior.

O alerta emitido pela instituição internacional ressalta que centenas de milhares de indivíduos permanecem privados de cuidados essenciais em todo o planeta, devido à ausência de diagnóstico.

O presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, enfatizou que o diagnóstico preciso é imprescindível para iniciar o tratamento em pessoas portadoras de distúrbios hemorrágicos. Contudo, ele observou que persistem barreiras em diversas regiões, o que ainda provoca índices insatisfatórios de identificação da doença.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.

Características da hemofilia e fatores envolvidos

A hemofilia, de acordo com o Ministério da Saúde, é uma doença genética rara que afeta o processo de coagulação do sangue devido à deficiência de fatores necessários para a formação do curativo natural do organismo.

A deficiência na coagulação leva a sangramentos em articulações, conhecidos como hemartroses, e em músculos, chamados hematomas, resultado de alterações nos genes que controlam a coagulação sanguínea.

Quando ocorre um ferimento no corpo e há sangramento, proteínas entram em ação para interromper a perda de sangue, em um processo denominado coagulação. Pessoas com hemofilia não produzem essas proteínas, o que faz com que o sangramento seja mais intenso e prolongado.

O sangue possui diferentes fatores de coagulação, que atuam em sequência para formar o coágulo e cessar o sangramento. Em indivíduos com hemofilia, ao menos um desses fatores não está funcional, impossibilitando a formação do coágulo e permitindo que o sangramento persista.

Identificam-se dois tipos principais de hemofilia:

• Hemofilia A: deficiência do Fator VIII;
• Hemofilia B: deficiência do Fator IX.

Os sintomas hemorrágicos são semelhantes nos dois tipos, e a gravidade é determinada pela quantidade de fator presente no plasma, que representa 55% do volume do sangue. Assim, a classificação da doença pode ser dividida em:

• Grave: fator menor que 1%;
• Moderada: fator entre 1% e 5%;
• Leve: fator acima de 5%.

Na apresentação leve, a doença pode permanecer sem ser percebida até a idade adulta.

Embora a maioria dos casos de hemofilia seja de origem genética e transmitida de geração em geração, a condição também pode ser adquirida.

A hemofilia congênita manifesta-se desde o nascimento devido a uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos decorrem da transmissão por mães portadoras da mutação genética.

Homens apresentam maior probabilidade de desenvolver hemofilia, já que possuem apenas um cromossomo X, fator que determina que qualquer alteração nesse gene se manifeste. As mulheres, por possuírem dois cromossomos X, só desenvolverão a doença se ambos estiverem afetados.

Raramente, a hemofilia pode atingir mulheres, principalmente quando há união entre homem e mulher portadores da doença. Mais frequentemente, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos de fator VIII ou IX. Ademais, toda filha de pai hemofílico será portadora do gene alterado.

Situação da hemofilia no Brasil e produção de medicamentos

Dados do Ministério da Saúde apontam que, em 2024, o Brasil registrou 14.202 pessoas vivendo com hemofilia. Desse total, 11.863 foram diagnosticadas com hemofilia A, enquanto 2.339 receberam o diagnóstico de hemofilia B.

No país, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela fabricação de medicamentos hemoderivados distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em nota alusiva ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou a relevância da produção nacional desses medicamentos e citou o trabalho desenvolvido em Goiana, município situado na Zona da Mata do estado de Pernambuco, onde fica localizada a sua fábrica.

De acordo com avaliação da Hemobrás, o parque industrial brasileiro contribui para inserir o país entre aqueles que estão próximos de alcançar soberania na produção de medicamentos.

Essa infraestrutura de apoio é fundamentada na distribuição contínua de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, utilizado no tratamento da hemofilia A, tanto em sua versão obtida do plasma quanto na recombinante, desenvolvida por biotecnologia.

Ao manter o SUS abastecido com medicamentos indispensáveis ao tratamento preventivo da hemofilia, a Hemobrás atua como um suporte logístico e tecnológico que contribui para estabilizar a saúde dos pacientes, permitindo que mantenham uma rotina ativa.